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什么是遗传代谢性疾病? 发布时间:2014-06-05   来源:   点击:

    遗传代谢性疾病又称遗传代谢异常或先天性遗传代谢病(Inborn Errors of Metabolism,IEM;Inherited Metabolic Disorders,IMD),是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,现已发现500多种,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性等代谢病缺陷。遗传代谢疾病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊异味、容貌怪异等;多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

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